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低磷酸酯酶症
常见名称
低磷酸酶症
先天性低磷酸酶综合征
Rathbim综合征
定义
低磷酸酶症（hypophosphatasia）为一种遗传性疾病。以组织非特异性的碱性磷酸酶减少，尿磷酰乙醇胺增加及骨病包括骨软化及佝偻病为特征的综合征。
诊治
总体疗效不佳，多用矫形手术：硕矫形术以治疗硕缝早闭，低剪切力的髓内针治疗骨折。加强牙护理，减少牙损。
诊断
血清和其他组织中碱性磷酸酶活性减低或缺如。
X线具有特征性的头颅钙化不全，四肢长骨缩短成角畸形。轻者则仅干骺端钙化不全，呈佝偻病样改变，致死型仅有骨干中间的部分钙化。
尿中磷酰氨乙醇分泌增多。高钙尿症。
具备两条即可诊断，须与成骨不全、软骨发育不全、干骺端骨发育不全、先天性骨梅毒、先 天性佝偻病和假性低磷酸酶症等鉴别。