疾病名称

免疫缺陷综合征

常见名称

免疫缺陷病

英文名称

Immunologic Deficiency Syndromes

定义

免疫缺陷病（IDD）是一组由于免疫系统发育不全或遭受损害所致的免疫功能缺陷引起的疾病。有二种类型：1. 原发性免疫缺陷病，又称先天性免疫缺陷病，与遗传有关，多发生在婴幼儿。2. 继发性免疫缺陷病，又称获得性免疫缺陷病，可发生在任何年龄，多因严重感染，尤其是直接侵犯免疫系统的感染、恶性肿瘤、应用免疫抑制剂、放射治疗和化疗等原因引起。

诊治

治疗原则

保护性隔离患者，减少接触感染源；
伴有免疫缺陷的患者，禁止接种活疫苗，以防发生严重疫苗性感染；
一般不做扁桃体切除术和淋巴结切除术，禁忌做脾切除术，免疫抑制类药物应慎用；
使用抗生素以清除细菌、真菌感染；
根据免疫缺陷类型给予替代疗法或免疫重建。
应用免疫制剂

大部分原发性免疫缺陷病患者伴有IgG或其他抗体缺乏，补充Ig是最常见的治疗措施。对血清Ig含量低于2.5g/L的患者，应给予人丙种球蛋白静脉滴注。其他替代治疗包括特异性免疫血清，输白细胞、细胞因子等以提高机体的免疫功能。
免疫重建

通过胸腺移植、骨髓移植、造血干细胞移植和胎肝移植，以重建免疫功能，对某些原发性免疫缺陷病可缓解病情，是有效的治愈措施。胎儿胸腺组织移植是将16周以内的胚胎胸腺植于腹膜下或皮下，用于治疗细胞免疫缺陷病，尤其是胸腺发育不全症。胎儿胸腺移植后很快（常在数天内）出现胸腺重建的表现，并持续存在。

干细胞移植包括脐血干细胞移植和外周血干细胞移植。脐血富含造血干细胞，可作为原发性免疫缺陷病患者免疫重建的干细胞重要来源。

骨髓移植包括同种异体同型合子骨髓移植、同种异体半合子骨髓移植和无关供体骨髓移植，应根据患者病情和具体情况选定。
基因治疗

某些原发性免疫缺陷病为单基因缺陷所致，一些突变位点已经明确，从而为未来基因治疗奠定了基础。将正常的目的基因片段整合到患者干细胞基因组内（基因转化），被基因转化的细胞经过有丝分裂，使转化的基因片段能在患者体内复制而持续存在，并发挥功能。理论上讲，凡骨髓移植成功的疾病均是基因治疗的指征。

诊断

免疫缺陷病诊断应包括：


是否有免疫缺陷；
原发性或继发性，持续性或暂时性；
免疫系统缺陷的部位与程度。诊断主要依据病史、体检和相应辅助检查。

鉴别