疾病名称

多囊肾

常见名称

多囊肾病
多囊肾疾病
Perlmann综合征
Potter(Ⅰ)综合征
多囊病
囊胞肾
肾脏良性多房性囊瘤
双侧肾发育不全综合征
先天性先天性肾囊肿瘤病
先天性多囊肾
Pottetr(Ⅰ)综合征
双侧发育不全综合征

英文名称

Polycystic Kidney Diseases

定义

双侧肾发育不全综合征又名多囊肾(polycystic kidney),Potter(I)综合征、Perlmarm综合征、先天性肾囊肿瘤病、囊胞肾、肾良性多房性囊瘤、多囊病。我国1941年朱宪彝首先拫道，本征临床并不少见。多囊肾有两种类型，常染色体隐性遗传型(婴儿型）多囊肾，发病于婴儿期，临床较罕见；常染色体显性遗传型（成年型)多囊肾，常于青中年时期被发现，也可在任何年龄发病，为多囊肾的常见类型。1/1 000活产婴儿可在其生命中发生成年型或婴儿型多囊肾，其中成年型多囊肾占余部终末肾衰竭病因的8%〜10%。一般认为婴儿家族型具有自家隐性遗传的特性，常伴有其他畸形，产前后的死亡率高；成人家族型为显性遗传,常伴有多囊肝或脾和胰腺襄肿、颅内动脉瘤，故又称多囊病。

诊治

成年人型多囊肾：目前尚无任何方法可以阻止疾病的发展。早期发现，防止并发症的发生与发展，及时正确的治疗出现的并发症至关重要。


一般治疗 大多数患者不必改变生活方式和限制活动。肾明显肿大者，注意防止腹部损伤，免发生囊肿破裂。
囊肿去顶减压术 此手术减轻了襄肿对肾实质的压迫，保护了大多数剩余肾单位免遭挤压和进一步损害，使肾缺血状况有所改善，部分肾功能单位得到恢复，延缓了疾病的发展，晚期病例如已有肾功能损害处于氮质血症，尿毒症期，不论是否合并有高血压，减压治疗已无意义，手术反加重病情。
中药治疗 有报道采用温阳益肾，健脾利水的治疗原则取得一定疗效，延缓了进程。
透析与移植 进入终末期肾衰竭时，应立即于以透析治疗。
血尿的治疗 出现血尿时，除尽快明确原因给予治疗外，应减少活动或卧床休息。
感染治疗 肾实质感染和囊肿内感染是本病主要并发症，一般以联合应用抗生素为原则。
并发上尿路结石治疗 根据结石部位及大小按尿路结石处理原则进行治疗。
高血压治疗 肾缺血和肾素-血管紧张素-醛固酮系统的激活，是发生高血压的主要原因,应依此选择降压药物。


婴儿型多囊肾：无特殊治疗，预后极为不良。

诊断

成人型多囊肾（多囊肾）的诊断标准可分为主要诊断依据和辅助诊断依据。


主要诊断依据：

肾皮质、髓质布满无数大小不等的液性囊肿；
明确的常染色体显性遗传性多囊肾（ADPDK）家族史；
基因连锁分析呈阳性结果。
辅助诊断依据：

多囊肝；
肾功能不全；
胰腺或脾脏囊肿；
心脏瓣膜异常；
颅内动脉瘤；
腹部疝。

鉴别

成人型多囊肾：肾多发性囊肿，双肾积水，双肾肿瘤，遗传性斑痣性错构瘤。

婴儿型多囊肾：双肾积水，多囊性肾发育异常，先天性肝纤维增殖症。