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Menkes卷发综合征
常见名称
钢发病
Menkes病
毛发扭结病
灰发营养不良
钢丝样头发综合征
缺铜卷发综合征
Menkes抢转毛综合征
Menkes钢毛综合征
英文名称
Menkes Kinky Hair Syndrome
定义
又称 Menkes病、毛发扭结病（kinky hair disease )和灰发营养不良(trichopoliodystrophy)等。本病是铜代谢障碍引起的极罕见的进行性神经变性疾病，发病率约为1/25万活婴，多数患儿为男性，但也报道有女性散发病例。
诊治
本病可用组氨酸铜（copper-histidine)治疗，50〜150μg/(kg.d),皮下注射，治疗开始后2~3周血清铜和铜蓝蛋白可恢复正常，部分患儿可能阻止神经系统病变的进展。治疗愈早开始，疗效愈好，患儿需终生服药。
诊断
婴幼儿有上述症状及体征，尤甚是毛发的特征性改变，可以作出诊断。血淸铜及血浆铜蓝蛋白含量降低，含铜酶活性降低，血淸铜的吸收减少，脑电图异常等有诊断价值。本病征应与苯丙酮酸尿症鉴别。Goka报吿本病征皮肤成纤维细胞h铜浓度显著升高，这对本病征的诊断颇有助益，而且能用于出生前诊断。羊水细胞培养发现具有摄取64Ca的能力，故羊水培养亦可用于诊断。