疾病名称

KT综合征

常见名称

Klippel-Trenaunay-Weber综合征
血管骨肥大综合征
ollier-Klippel-Trenaunay综合征
Weber综合征
骨肥大性静脉曲张痣综合征
静脉畸形骨肥大综合征
先天性半侧肥大
骨肥大性毛细血管瘤综合征
克-特-韦三氏综合征
血管扩张性肢体肥大症
Klippel-Trenaunay-Parkes-Weber综合征
Klippel-Weber综合征
Parkes-Weber综合征
Trenaunay综合征
单侧肢肥大-血管瘤综合征
肥大性血管扩张症
肥大性疣状痣
骨肥大静脉曲

英文名称

Klippel Trenaunay Syndrome

定义

先天性半侧肥大(congenital semihypertrophy)的发生率为1/8.6万，绝大多数为散发病例。Wagner于1839年首先报道。其不仅有上肢或下肢肥大畸形，也可同时合并其他畸形。如在Beckwith-Wiedemann综合征患者可表现为脐突出、舌肥大、巨人症、低血糖、器官肥大、肾脏畸形以及半侧肥大。1900年Klippel和Trenaunay，1907年Weber报道了类似病例，故称之为Klippel-Trenaunay-Weber综合征，特点为偏侧肢体的骨和软组织肥大，伴有该部位的血管痣、静脉瘤，故又称为血管扩张性肢体肥大症(hemangiectatic hypertrophy)。确切含义应为出生后身体一侧比另一侧肥大，有时是部分如上肢或下肢左右大小不同，有时是整个身体的一侧包括颜面、躯干、上下肢、内脏的左右大小都有差别，但是身体每一侧组织器官的结构是完全正常的，称之为先天性半侧肥大。

诊治

本病尚无特效疗法，主要还是对症处理。20世纪60年代以前，曾行曲张浅静脉结扎、剥脱术，但效果不佳。故一段时间，学者多主张非手术疗法，如患肢使用弹力绷带，有脊柱弯曲或跛行者可使用矫正架或矫形鞋。小面积血管瘤（痣）可用放射、激光治疗，也可用碘酒为载体，利用平阳霉素的祛血管作用破坏畸形的毛细血管和静脉、淋巴管。1998年孔伟东等报道采用PLE治疗KTS首例取得较好疗效。亦可采用病变段深静脉增厚血管鞘膜或异常组织松解手术治疗。对过度增生的畸形组织和骨骼以矫正肢体肥大。当有动静脉瘘致肢体坏死。或伴有心脏扩大及心力衰竭等情况，应行截肢术。

有学者应用细胞遗传和分子生物学手段，克隆到一个新的血管形成因子并将其命名为VGSQ，即位于人类5号染色体短臂的血管基因，认为有4%的KTS患者是由于该基因突变而引起抑制该基因的表达，可抑制内皮细胞的增殖，并可破坏内皮细胞形成血管，该基因的表达产物则可促进血管生成。

中医中药采用”硬化疗法”，药用白及粉、白及胶、莪术胶、消痔灵等。

诊断

本病诊断一般不难。

鉴别

需与下列疾患进行鉴别：


继发性一侧肥大，多因诸如血管、淋巴系统病变所引起。
垂体功能亢进引起的巨人症。
神经系统疾病引起的一侧萎缩，易误认为健侧为肥大。