内容
（本文作者：广西医科大学第一附属医院 黄巧娟等）
患者,男,30 岁。因胸闷气促20 d 于2008 年7 月21 日入院。患者于2008 年7 月1 日无明显诱因下出现轻微胸闷、气促,活动后加重,间断伴有轻微咳嗽,干咳无痰,无咯血、胸痛、发热、晕厥抽搐、夜间阵发性呼吸困难、下肢水肿,夜间可平卧,因胸闷气促症状轻微未予注意。4 d 后在休息时突发胸痛,呈持续性隐痛,部位不明确,伴气促加重,大汗淋漓,充分休息约1h 后胸痛自行缓解,但仍有持续胸闷及气促感。3 d 后(发病1周) 当地医院X 线胸片示:两肺野未见阴影及占位,心影增大,以右心增大为主,心胸比为0. 58。心脏彩超示:双心房增大,尤以右房增大为著,约74 mm ×60 mm ,室间隔与左室游离壁厚度正常,左室壁运动幅度呈弥漫性减弱,二、三尖瓣形态正常,瓣环扩张,三尖瓣明显,瓣叶开放幅度减少,关闭点下移,闭合略欠佳。心脏彩超诊断:缩窄性心包炎? 限制型心肌病? 住院诊断考虑为心肌病(扩张型或限制型?) ,心房颤动,心功能4 级。给予强心、利尿、扩张血管等治疗未见好转,病情加重而转诊我院治疗。既往史、个人史及家族史均无特殊。入院查体: T36. 4 ℃,P 78 次/ min ,R 23 次/ min ,BP 126/ 76 mm Hg (1 mm Hg =0. 133 kPa) 。自动体位,口唇紫绀,颈静脉无怒张。胸廓无畸形,双肺叩诊呈清音,呼吸音粗,未闻干湿性口罗音。心尖搏动不明显,未触及震颤,心界向左右侧扩大,心率78 次/ min 、律齐,心音低钝,未闻及心脏杂音。周围血管征阴性,腹部无异常体征,双下肢无水肿,无杵状指(趾) 。血气分析:pH7.50 ,PCO2 25mm Hg ,PO259 mm Hg ;D－二聚体定性( + ) 、定量600μg/L ;血常规及凝血功能、心肌酶正常;X线胸片:两肺纹理稍多,肺内未见实变影,心影增大,心胸比约0. 62 ,符合扩张型心肌病改变。心电图:心房扑动,心室律78 次/ min ,3～4∶1 传导。心脏彩色超声:(1) 右房增大并附壁新鲜血栓形成,右室变形并心内膜不规则增厚,回声增强(考虑心内膜心肌纤维化可能性大) ; (2) 相对性二尖瓣、三尖瓣轻度关闭不全; (3) 少量心包积液; (4) 左室收缩功能正常。肺动脉增强CT:右肺动脉末端、右上中下肺动脉分支开口处、左下肺动脉及其各分支、左上肺尖后段肺动脉栓塞。双下肢深静脉超声:未见血栓形成。入院诊断:右室心内膜心肌纤维化合并多发性肺栓塞。入院后予华法林、低分子肝素抗凝,同时改善微循环及氧疗等治疗后症状减轻,病情转平稳。
讨 论 心内膜心肌纤维化(EMF) 是一种少见的地方性心脏病,该病于1948 年由Davies 在乌干达首先报道,好发于热带地区,流行于中部非洲,在我国比较少见,临床上容易误诊与漏诊。EMF 发病原因不明,可能与营养不良、缺乏维生素E 或色氨酸以及食用过多52羟色胺、感染或免疫因素有关。根据病程长短,心脏增大程度有所不同,主要以心房扩大为主。病变为心内膜及内层心肌纤维化、玻璃样变及钙化,可累及乳头肌及腱索,导致肌壁硬化,心尖部及流入道内腔闭塞,收缩变形,而流出道不受累反而扩张。根据病变部位不同,临床表现为右心、左心或全心功能不全。右室型表现为右房高度扩大、三尖瓣返流、右室腔变形、流入道缩短,由于大量血液返流回右房,流入肺动脉的血量减少,肺动脉压一般不高,巨大的右房,血液淤滞,容易形成右房内血栓。左室型表现为左心室心尖变形、闭塞,左房扩大,二尖瓣返流,常合并肺动脉高压,症状以左心衰为主,双室型临床有上述2 种表现。
临床上,EMF 无特征性表现,症状表现为劳力型心悸气促,或伴腹胀、下肢水肿,体征为紫绀、颈静脉充盈及怒张,心界扩大,剑突下收缩期杂音、肝大、腹水及下肢水肿。20 世纪80 年代以前,临床上多被误诊为缩窄性心包炎、三尖瓣下移畸形、心包积液、单纯房室瓣膜返流等,当时确诊需通过心室造影或心内膜心肌活检术。目前影像医学的发展为无创确诊本病提供可能,顺次用超声心动图(UCG) 、核磁共振成像(MRI) 及心内膜心肌活检对可疑病例进行排查,能使诊断率达到90 %以上。
文献报道,EMF 内科治疗效果不佳。早期应用糖皮质激素可能减慢病变的进展,但晚期多难以奏效。洋地黄可控制心房颤动者的心室律,但对改善心力衰竭症状的作用不大。利尿剂对腹水并无特效,大量利尿反而引起低血压和循环衰竭。国内外学者一致认为,EMF 患者应首选外科治疗。其中,国外学者认为纤维化心内膜切除加瓣膜置换或成形术是EMF 目前最好的治疗方法,即使最严重的病例也可选用。而国内观点认为,提高EMF 治疗效果关键在于应用各种临床检查手段对患者作出早期诊断。尽量在病变较轻的时候行纤维化心内膜切除加瓣膜成形或置换术,对病变严重的病例行上述术式效果差,提倡进行心脏移植。
由于本病少见,临床上易于误诊或漏诊,而晚期治疗效果不佳,所以,本病的早期诊断治疗对其预后就显得尤为重要。结合本例患者,超声心动图已显示EMF 的典型心腔改变:右房增大、变形并附壁新鲜血栓形成,右室变形并心内膜不规则增厚,但患者依然没有左右心力衰竭的临床表现,直至合并大面积肺栓塞后引发胸痛气促等缺氧性症状才引起注意。由此可见, EMF 要获得早期诊断比较困难。同时,我们体会到,在针对患者心脏疾病进行系统治疗的过程中,如治疗效果与预期不相符时,应及时进一步进行相关检查协助确诊,以避免延误诊治时间及不良后果的出现。