内容
（本文作者：甘肃省金昌市金川集团公司医院 张素英等）
患儿,女,4 d ,因生后呕吐伴皮肤水疱、糜烂4 d 入院。患儿系第一胎第一产,足月顺产。生后哭声大,无窒息,羊水正常。患儿出生当天吃母乳后出现呕吐,此后每次进食水后均有呕吐,且日渐加重。患儿出生当天出现双足拇趾水疱,脐部皮肤糜烂,水疱渐多,波及四肢、躯干。胎便排出正常。查体:颜面、躯干皮肤轻度黄染。躯干四肢有大小不等糜烂面,部分已结痂。双足拇趾见大疱,疱壁厚,疱液混浊,尼氏征阳性。左足跟部见一1 cm ×2 cm大小糜烂面。心肺未见阳性体征。腹凹陷,未触及包块。超声探查腹部示幽门肥厚。X线上消化道低张气钡双重造影显示:胃腔充气扩张,肠腔未见积气。经胃肠引流管内注入钡剂20 ml ,翻转体位,胃腔显示钡剂,肠腔未见显示。
临床诊断:大疱性表皮松解症,先天性幽门闭锁。住院2 d 明确诊断后,家长放弃治疗。患儿于第10 天死亡。
讨 论 大疱性表皮松解症( Epidermalysis Bullosa EB) 是一种少见的常染色体遗传性疾病,主要是由于皮肤结构蛋白先天性缺陷,编码蛋白的基因出现了点突变,导致蛋白结构异常。临床表现为皮肤黏膜在不同程度外力作用下发生松解,继而出现水疱。EB 国际上传统分型为单纯型、交界型和营养不良型。先天性幽门闭锁(Congenital pyloric artesian) 少见,在先天性消化道疾病中约占1 % ,发生率约1/10 万,其发生与食管闭锁病因相似,系胚胎早期消化道发育过程中空化过程异常所致。
病理上分为隔膜闭锁、实质闭锁和盲端闭锁,以隔膜闭锁最常见。上消化道造影、胃镜检查可确诊。患儿常合并其他畸形。EB 与幽门闭锁同时发生是EB 的一种特殊类型,在传统分类上属交界型中的幽门闭锁亚型。目前国际上对EB 超微结构和分子病理进行深入研究,将裂隙发生于基膜半桥粒位置的EB 独立出来,称半桥粒型EB ,与传统3 种类型并列,此型还包括肌营养不良型EB 及泛发性萎缩性EB。半桥粒型EB 皮损泛发于全身,可有肌肉萎缩、肌无力、幽门闭锁、食管闭锁、皮肤缺损、泌尿道畸形及萎缩性秃发等。EB 并幽门闭锁推测系胎儿在宫内患大疱性表皮松解症累及幽门部黏膜而后形成疤痕,致幽门闭锁。本型经外科治疗后,3 岁内死于皮肤损害者为40 %～50 %。EB 临床诊断依赖全面体格检查、病史及家族史,病理诊断需要应用透射电镜或免疫组化检查确定裂隙位置,以进行分型诊断。对EB 亚型的诊断需要结合皮损分布、并发症及其他临床症状来确立,部分亚型还要进行基因分析才能确诊。EB临床表现具有多样性和重叠性,工作中需要对其深入认识。