内容
（本文作者：河北省沧州市中西医结合医院 魏金栋等）
例1. 男,38 岁,主因躯干四肢进行性僵硬感1 年来诊。患者1 年前无诱因出现躯干僵硬感,转颈受限,曾有多次外界声响刺激后突然摔倒现象,摔倒后需立即站起,停止片刻后就会因肌肉僵硬站起困难,症状进行性加重,近半年来累及到四肢,表现为连续动作困难。睡眠时肌肉僵硬可消失。近1 个月出现全身痛性痉挛发作,寒冷可诱发。病程中无意识障碍、吞咽困难、震颤、尿便失禁等。患者自幼患鱼鳞病。其外祖父患有鱼鳞病,家族中其他成员无鱼鳞病患者,无僵人综合征(Stiff－person syndrome SPS) 家族史。查体:四肢伸侧及躯干部可见形如蛇皮的角质层增生,皮肤干燥、粗糙,并有片状脱屑。神经系统检查,神志清楚,言语流利,脑神经未见异常。躯干四肢肌肉僵硬明显,四肢腱反射活跃,病理征阴性。头颅、脊髓MRI未见异常。肌电图检查,腹直肌静息状态下可见大量持续的正常的运动单位活动,静注地西泮10 mg、5 min 后运动单位电位活动完全消失。诊断为SPS;鱼鳞病。给予氯硝西泮1mg 口服,每日3 次,治疗后症状明显好转。
例2. 男,51 岁,主因进行性四肢僵硬5 年来诊。5 年来无原因感四肢肌力僵硬,行走时起步困难,行走过程中突然减速或停步会因肌肉僵硬而致继续行走困难,且多次因此而摔倒,曾于当地按帕金森病服美多巴治疗,服药后症状加重。近1 年来上述症状明显,且躯干、颈项部也有僵硬感,时有全身痛性肌痉挛发作,常因激动、寒冷诱发。患者自幼患鱼鳞病。其父患鱼鳞病,无其他遗传性疾病家族史。查体:四肢伸侧及躯干、颈部皮肤均可见鱼鳞样角质增生,皮肤干燥粗糙,可见片状脱屑。心肺腹未见异常。神志清楚,高级智能检查正常,面部表情少,构音欠清,面部肌肉僵硬,躯干四肢肌肉僵硬明显,四肢腱反射活跃,双侧病理征阴性。头CT、颈椎MRI 正常。肌电图在腹直肌、肢体近端肌、脊旁肌均可见持续运动单位电活动,静脉注射地西泮10 mg ,观察5 min 后运动单位电活动消失。诊断: (1) 僵人综合症。(2) 鱼鳞病。给予氯硝西泮片1 mg 口服,每日3 次,乙哌立松片50 mg 口服,每日3 次,治疗1 周,症状稍有减轻,后将氯硝西泮加量至2 mg ,每日3 次,症状明显好转。
讨 论 鱼鳞病是一种以皮肤干燥伴有鱼鳞样鳞屑为特征的遗传性角化障碍性疾病,常自婴幼儿起病,随年龄增长而加剧,症状至青春期达到极点,而且常有家族史,也可散发。表现为四肢伸侧或躯干发生鱼鳞状或蛇皮样的角质增生,皮肤干燥、粗糙或有片状脱屑。皮肤活检可显示明显角化过度,颗粒层存在,棘层无明显增厚,基底层色素稍增加,真皮内囊尚好,而汗腺、皮质腺萎缩,真皮浅层血管周围慢性炎性改变。SPS 是一种罕见的神经系统疾病,其特点是躯干和近端肢体强直,导致连续运动困难,强直常由焦虑、突然运动或外界刺激引起,可产生间歇性痛性肌肉痉挛。本组2 例患者均表现为躯干、颈项和肢体肌肉僵硬,伴阵发性痛性肌痉挛,激动、寒冷可诱发,病变主要累及中轴肌和四肢肌肉,呈进行性进展,肌电图显示大量运动单位电位活动,并可被地西泮完全抑制,符合SPS 诊断。本病至今病因不明,多数研究认为,SPS 的病变部位在中枢神经的抑制性中枢神经元或肌梭内反馈回路的γ－运动神经元;也有研究认为SPS 与自身免疫反应有关;有文献提出有遗传型的SPS ,可能与遗传性过渡惊跳综合征是同一疾病。鱼鳞病患者并发神经系统疾病屡有报道,其发病机制目前尚不明了,可能与发生学和遗传学有关。皮肤和神经系统同源于外胚叶,因先天性外胚叶发育异常至神经系统和皮肤同时出现病变,形成了多种复杂临床表现的遗传神经皮肤综合征,表现为神经皮肤鱼鳞病。神经系统病理损害可以出现在神经系统各个部位,而以中枢神经系统为主,表现有痉挛性截瘫、智力发育不全、假性球麻痹、癫痫发作等。有报道伴发癫痫、So－jgren-larsson 综合征(以皮肤鱼鳞样损害、智力发育不全、四肢痉挛性截瘫为主要临床表现) 、神经系统脱髓鞘疾病等,但尚无鱼鳞病合并SPS 的报道。本组2 例鱼鳞病并发SPS 机制不明,尚需进一步对2 例患者家系进行调查和追踪以求获得较全面的临床资料,以利于进一步探讨。